我所遗传研究室宋昉研究员牵头承担的国家科技部项目子课题《罕见病临床队列研究- 脊髓性肌萎缩症注册登记研究》正在进行中。为服务西北地区SMA患儿家庭和推进西北地区SMA的诊疗水平，近期，由我所与美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心、西北妇女儿童医院医学遗传中心联合举办了SMA知识公益宣讲和注册登记西安行活动，在西北妇女儿童医院顺利举行。
宋昉研究员带领遗传室副研究员瞿宇晋、研究生程苗苗以及神经内科主治医师焦辉等SMA研究团队人员，为陕西地区的SMA患者家庭进行有关SMA的分子基础和遗传咨询、SMA的基因检测以及神经肌肉病临床表现及初筛等方面的科普知识宣讲。
宋昉主任为大家介绍的是有关脊髓性肌萎缩症的分子基础和遗传咨询方面的知识。众所周知，SMA是最常见的常染色体隐性遗传病之一。由于其致病基因在普通人群中的携带率非常高，平均每40人当中就有一个人是携带者，因而了解其遗传的规律和再发风险有助于患者家庭更理性地生育二胎，并对患者的康复护理提供科学指导。
瞿宇晋副研究员基于15年的SMA课题研究经验，给大家详尽介绍了SMA诊断中涉及的技术、报告的解读、携带者筛查、中国SMA基因突变图谱和复合杂合子诊断的策略等知识。
神经内科的焦辉医生则为各位西北地区的医生和家长介绍了儿童常见神经肌肉疾病的临床表现及初筛方法。这些知识可以帮助家长少走弯路，缩短确诊时间，及早进行干预。通过一上午的讲座学习，大家对SMA有了更清楚的认识，了解到等待药物治疗是一方面，做好平日的呼吸监测和康复训练，才是提高患者生活质量的关键。
为免去患儿及家长的舟车劳顿，SMA注册登记项目组将注册登记工作搬到了西安现场，课题组提前两周开始准备工作：注册资料的准备、患者资料的准备和解释疑问解答、注册现场流程、神经系统查体评估和注册登记时间排班等，极大地方便了SMA患儿家庭，现场注册登记工作有条不紊地进行。
截止到下午6点，共有16个来自西北地区的SMA患儿家庭进行了SMA的注册登记、体格检查和遗传咨询，同时研究团队还对7个进入队列的SMA患儿进行了随访复诊。至此，本次SMA注册登记走进西安的宣讲活动圆满结束。未来，宋昉研究员带领的SMA研究团队还将举行多种SMA的公益活动。
文/瞿宇晋 摄/程苗苗